2025 国际多学科共识：单基因炎性免疫失调疾病的定义及临床方法
发布日期：
2025-05-14
英文标题：
International multidisciplinary consensus on the definition and clinical approach for monogenic inflammatory immune dysregulation disorders
制定者：
出处：
Pediatr Rheumatol Online J .2025 May 14;23(1):51.
摘要：
本文主要针对单基因炎性免疫失调疾病（MIIDDs）的定义和临床方法达成共识，这是一个以炎症、免疫失调和感染易感性为特征的罕见疾病的统称。适用于影响先天免疫和适应性免疫的致病性（或可能致病性）基因突变，不包括未知意义的变异（VUS）。
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hyfys
2025.05.17
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